8月22日，由中國(guó)計(jì)量測(cè)試學(xué)會(huì)和中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)主辦的“基因組測(cè)序質(zhì)量及計(jì)量標(biāo)準(zhǔn)交流會(huì)”在中國(guó)計(jì)量科學(xué)研究院（以下簡(jiǎn)稱“中國(guó)計(jì)量院”）召開。會(huì)議正式發(fā)布了中華基因組精標(biāo)準(zhǔn)計(jì)劃（GSCG）首批國(guó)家一級(jí)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)——中華家系1號(hào)（同卵雙胞胎家庭）人源B淋巴細(xì)胞系全基因組DNA序列和全轉(zhuǎn)錄組RNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)。

 中華家系1號(hào)基因組和轉(zhuǎn)錄組標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)發(fā)布現(xiàn)場(chǎng)

標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)是指具有足夠均勻性和穩(wěn)定特性的物質(zhì)，可作為生物分析的“標(biāo)尺”。中國(guó)計(jì)量院和復(fù)旦大學(xué)組成的項(xiàng)目組，攻克全基因組DNA序列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)研制的難題，突破傳統(tǒng)的定量標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)的研制模式，在生命科學(xué)領(lǐng)域開創(chuàng)了一種全新的標(biāo)稱特異性和定量組學(xué)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)研制模式，歷時(shí)六年半研制完成上述中華家系1號(hào)系列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)。

這是中華基因組精標(biāo)準(zhǔn)計(jì)劃（GSCG）首批國(guó)家一級(jí)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，GSCG由中國(guó)計(jì)量院?jiǎn)?dòng)，旨在研制中國(guó)人自己的基因組標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，建立國(guó)家基因科學(xué)基準(zhǔn)、基因組研究的權(quán)威標(biāo)準(zhǔn)等。

中華家系1號(hào)基因組和轉(zhuǎn)錄組標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)

“中華家系1號(hào)系列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)將為基因組測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量的可靠性和測(cè)序行業(yè)的高質(zhì)量發(fā)展，提供有力的計(jì)量支撐。”中國(guó)科學(xué)院院士楊維才在上述會(huì)議上指出。中國(guó)計(jì)量院院長(zhǎng)方向認(rèn)為，中華家系1號(hào)系列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)對(duì)未來(lái)滿足生命科學(xué)領(lǐng)域的測(cè)量一致性、測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)、生物計(jì)量體系建設(shè)等需求，具有重要作用。它不僅是生物計(jì)量和標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)研究領(lǐng)域一個(gè)開創(chuàng)性的工作，而且還是標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)評(píng)審領(lǐng)域的一個(gè)突破。

目前，中華家系1號(hào)系列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)已被國(guó)家衛(wèi)建委臨床檢驗(yàn)中心，用于開展全國(guó)臨床和科研實(shí)驗(yàn)室外顯子測(cè)序室間的質(zhì)量評(píng)價(jià)。專家認(rèn)為，隨著該系列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)的進(jìn)一步推廣應(yīng)用，勢(shì)必在提升基因測(cè)序質(zhì)量、保障基因測(cè)序數(shù)據(jù)可靠，提高基因診斷準(zhǔn)確率方面發(fā)揮更大作用。

該標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)的標(biāo)準(zhǔn)參考數(shù)據(jù)可通過“國(guó)家計(jì)量科學(xué)數(shù)據(jù)中心”獲取（https://srd.nmdc.ac.cn/gene/chinese-quartet/）。（文：張永卓、董蓮華 圖：黃德順、張永卓）